Genetik

Mitoz ve Mayoz: Hücrelerin yapısı çok ayrıntılı ve karmaşıktır. Hücrelerin birçok bileşeni, dolaylı ya da dolaysız olarak genetik olaylarla ilgilidir. Diploid organizmalarda kromozomlar, homolog çiftler hâlinde bulunur. Her bir çift, aynı boyutu, sentromer yerleşimini ve gen bölgelerini paylaşır. Her bir çiftin bir üyesi babadan, diğeri üyesi ise anneden gelir. Mitoz ve mayoz, hücrelerin kendi kromozomlarında bulunan genetik bilgiyi, kendinden sonraki nesillere tam ve düzenli olarak aktardığı mekanizmalardır.

Mendel Genetiği: Yüzyıldan fazla bir zaman önce Gregor Mendel, bezelyelerde kalıtım modellerini çalışarak aktarım genetiğinin prensiplerini oluşturmuştur. Mendel'in önermeleri, fenotipik ifadenin kalıtımı konusundaki esasları tanımlamada yardımcı olmuştur.

Mendel Genetiğinin Uzantıları: Mendel'in çalışmasının yeniden keşfedilmesiyle, aktarım (transmisyon) genetiği çalışmaları pekçok diğer kalıtım modellerini de içine alarak genişlemiştir. Birçok durumda, iki ya da daha fazla gen, çeşitli şekillerde fenotipi etkiler. Eksik, ya da kısmi baskınlık, iki allel için heterozigot olan bir organizmada, bir özelliğin ara fenotipik ifadesinin ortaya çıkması durumudur. Kodominans (eş baskınlık) durumu, heterozigot bir organizmada, iki allelin ayırt edilebilir, farklı ifadeleri aynı zamanda görüldüğünde ortaya çıkar. Diploid bir organizma herhangi bir lokusta sadece iki allel içerebileceğinden, çoklu allelizm kavramı, populasyonlara uygulanır. Bununla birlikte, bir populasyonda aynı genin birçok alternatif alleli bulunur.

Eşey Belirlenmesi ve Eşey Kromozomları: Eşeysel olarak üreyen organizmalarda mayoz bölünme, hem genetik çeşitliliği hem de döllenmeye bağlı olarak genetik sabitliği sağlamaktadır. Döllenme, çeşitli eşey belir leyici mekanizmalarla oluşturulan bazı eşeysel farklılaşma formlarının varlığına dayanmaktadır. Eşeysel farklılaşmanın genetik temeli her iki eşeyde genellikle farklı kromozom kompozisyonlarıylailişkilidir.

Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler: Bir organizmanın kromozomlarının kendine has özelliğinin araştırılması, genetik varyasyonları daha iyi kavramamızı sağlamıştır. Kromozomların diploid içeriklerindeki değişiklikler, kromozomal bozukluklar ya da kromozomalmutasyonlar olarak ifade edilir.

Çekirdek Dışı Kalıtım: Kalıtım modeli bazen, çekirdek genlerinin döllere geçişlerinde gözlenen iki ebeveynli kalıtım modellerinden farklı olabilir. Bu gibi durumlarda, fenotip çoğunlukla yumurtadan gelen genetik bilgi aktarımı sonucu ortaya çıkmaktadır. Organel kalıtımı, yavrulara aktarılan bu organellerin,mitokondri ve kloroplast DNA'larının genotipine bağlıdır.

DNA Yapısı ve Analizi: Organizmalarda kalıtım şekillerinin gözlenmesiyle, replikasyon yapabilme, bilgi depolama, bilgiyi ifade etme ve mutasyon taşıma kapasitesindeki genetik bir materyalin varlığı ortaya çıkarılmıştır. 1952'lerde, bakteriyofajlarla enfekte edilen bakterilerle yapılan transformasyon (aktarım) çalışmaları, bakterilerde ve virüslerin çoğunda DNA'nın genetik materyal olduğunu açıkça göstermiştir.

DNA Replikasyonu ve Rekombinasyonu: Teorik olarak, DNA'nın replikasyonu için üç olası model varillr: yarısaklı (semikonservatif), saklı (konservatif) ve parçalı (dispersit). Her üç model de baz eşlenikliğine dayandığı hâlde, yarı saklı replikasyon en doğru olanıdır ve Watson ve Crick tarafından önceden önerilmiştir.

Kromozomlardaki DNA Organizasyonu: Kromozomları oluşturan moleküler bileşenlerin organizasyonu, genetik materyalin fonksiyonunun anlaşılması için gereklidir. Proteinlerle bağlantılı olmayan bakteriyofaj ve bakterilerin kromozomları Watson-Crick modeline uygun DNA içerir. Politen ve lamba fırçası ktoinozomları, genetik organizasyon ve fonksiyon hakkındaki bilgilerimizi genişleten özelleşmiş yapılara örnektir.

Genetik Şifre ve Transkripsiyon: DNA’da depolanan genetik şifre, polipeptit sentezini idare eden RNA’ya kopyalanır. Şifre dejeneredir, özgündür, üst üste çakışmaz ve virgülsüzdür. Çeşitli deneysel yaklaşımlarla belirlenen şifreleme sôzlüğü 64 muhtemel kodon içerir; Bunlardan 61'i proteinlerde yer alan 20 amino asiti şifrelerken, geri kalan üç triplet translasyonu sonlandırır.

Translasyon ve Proteinler: Translasyon, hücre ribozomlarmda ınRNA'nın yönlendirdiği polipeptit zincirlerinin sentezini ifade eder. Bu işlemle, bir geni oluşturan DNA'daki genetik şifrede saklanan bilgi, bu gene tekabül eden polipeptit zincirinin amino asit dizisine dönüştürülür. Translasyon, enerji gerektiren karmaşık bir işlemdir ve tRNA molekülleri ile çeşitli protein faktörlerinin varlığını gerektirir.

Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Transpozisyon: Mutasyonlar; genetik varyasyonlar, evrim ve genetik analizin temelini oluşturur. Mutasyon DNA dizisinde bir değişiklik olarak tanımlanabilir.

Hücre Döngüsünün Düzenlenmesi ve Kanser: Özellikle somatik hücrelerde ortaya çıkan kanser genetik bir hastalıktır. Bilinen kanser tiplerinin yaklaşık %1'i belirli kanserlere yatkınlığı artıran ve dölden döle aktarılan mutasyonlarla ilişkilidir. Kanser hücreleri iki temel özelliğe sahiptir; anormal hücre çoğalması, yayılma ve vücudun diğer kısımlarını işgal etme eğilimi (metastaz).

Rekombinant DNA Teknolojisi: Restriksiyon enzimleri olarak adlandırılan ve DNA'yı özgül noktalardan kesen bir sınıf enzim, rekombinant DNA teknolojisinin köşe taşını oluşturur.

Genomik ve Proteomik: Genom dizileri, dizinin doğruluğundan emin olmak, tüm kodlanan genleri tanımlamak ve bilinen genleri fonksiyonel kategorilere sınıflandırmak için bir çok basamakta analiz edilir.

Gen Fonksiyonunun İncelenmesi: Model Organizmalarda Mutasyon Analizi: Genetikçiler, çalışılacak biyolojik süreci gösteren model organizmalarda gen işlevini incelemişlerdir. Bu model organizmalar, kısa sürede fazla sayıda yavru verdikleri, kolaylıkla mutasyona ugratılabildikleri ve kontrollü çaprazlar yapılabildiği için seçilmişlerdir.

Popülasyon Genetiği: Populasyonlar zamanla bazı lokuslardaki allel sıklıklarındaki değişiklikler sonucunda evrimleşilir. Populasyon genetiği allel sıklıklarında değişikliğe neden olan faktörler ve populasyondaki genetik çeşitliliğin miktarı ve dağılımı üzerinde çalışır. Hardy-Weinberg yasası bir popülasyondaki allel sıklığı ile genotip sıklığı arasındaki açıklayan basit bir matematiksel model sunmaktadır.