Gelişim Bozuklukları (Anomaliler)

Anomali, intrauterin dönemde ontogenez sırasında gelişim ve büyümede olan bozukluklar sonucu vücut ve organların normalden ayrı bir yapılışta olmasına verilen isimdir.

Anomalilerin Etiyolojisi

Anomalilere sebep olan etkenler iki gruba ayrılır:

Eksojen: Çevreye bağlı (peristatik) faktörler, yavrudaki hasarlar.

Endojen: Kalıtsal (genetik) faktörler.

Eksojen Faktörler

Fiziksel faktörler: Travmatik etkiler hayvanların uygun olmayan durumlarında meydana gelir. Termik faktörler, ananın ateşli enfeksiyonlarına ilgili olarak önemli bir rol oynar. İyonize ışınlar ve radyasyon, embriyo hücrelerinde mutasyon meydana getirir.

Kimyasal faktörler: Metabolizmaları farklı olduğu için insan ve çeşitli hayvan türleri, kimyasal maddelere farklı reaksiyon gösterirler. Aşağıdaki farmakolojik etkili bazı maddeler deney hayvanlarında anomaliler meydana getirmiştir:

- Sitostatik'ler: Baş ve beyin anomalileri.

- Kinin: Kulak ve göz anomalileri.

- İnsülin: Santral sinir sistemi, iskelet ve ekstremite anomalileri.

-Talidomid: İnsanlarda özellikle ekstremitelerde anomaliler

Viral enfeksiyonlar: Bakteriyel enfeksiyonlarda olduğu gibi viral enfeksiyonlarda da anada vücut ısısının yükselmesi nedeniyle anomaliler görülebilir.

Avian ensefalomiyelitis virusu tavuk embriyosunda hidrosefalus’a neden olur.

Kedilerde Panlökopeni virusu, sığırlarda Sığırların Virus Diaresi virusu beyinciğin küçülmesine, sığır ve koyunlarda Mavi dil virusu beyinin su dolu bir kese gibi görünmesine sebep olabilmektedir.

Alimenter faktörler: Temel besin maddeleri eksikliklerinden kaynaklanan anomalilerdir. Örneğin maternal vitamin-A eksikliği anoftalmi ve mikroftalmi’ye sebep olur.

Hormonal faktörler: Yüksek dozlarda verilen glukokortikoid'ler, deney hayvanlarında embriyoyu öldürücü ya da teratojenik etki yapar. En sık olarak damak yarıkları görülmüştür.

Endojen Faktörler

Endojen gelişim bozuklukları olarak, ovum ve/veya spermaların kromozom anomalisi ya da gen mutasyonuna dayanan konjenital hastalıklar anlaşılır. Genetik bilgi alışverişinde bir değişiklik olmasına mutasyon denir.

Enerjiden zengin ışınlar, kimyasal maddelerden birçoğu ve bilinmeyen nedenler spontan gen mutasyonlarına veya kromozom anomalilerine sebep olabilirler.

Anomalilerin Sıklığı

Anomali oranı % 1-10 arasındadır. Evcil hayvanlardan domuz, sığır, koyun ve keçiler anomalilere en sık rastlanılanlarıdır.

Anomalilerin Oluşumu

Embriyonal hayattaki gelişim süreleri göz önünde tutularak her gelişim bozukluğunun nasıl şekillendiği hakkında karar verebilmek mümkün olmaktadır.

Gelişim bozuklukları, meydana gelişlerine göre şu gruplara ayrılarak incelenir

Çift şekillenme halinde olan anomaliler: Embriyolojik dönemde vücutta ya da organların bir kısmında, bunlara ait taslak tomurcukların çift şekillenmesi sonucu meydana gelir. Örneğin organların çift şekillenmesi embriyonal duruma ilgili olarak gelişir.

Noksanlık halinde olan gelişim bozuklukları: Embriyonun belli bir dönemde gelişmesinin durması sonucu belli bir organ veya doku, ya küçük olarak gelişir (hipoplazi) veya gelişmesini tamamlayamamıştır (aplazi) ya da hiç şekillenmemiştir (agenezi).

Organlarda yarık şeklinde olan ve diğer organların kaynaşması şeklinde görülen gelişim bozuklukları: Embriyolojik olarak bir yarığın bulunmadığı bir organda ayrılmanın meydana gelmesiyle (örneğin, şistodaktili = yarık parmak) ve organların kaynaşması şeklinde görülen gelişim bozuklukları çift organların gelişmesinin belli bir süresinde birbiri ile kaynaşması sonu meydana gelir (örneğin bitişik-yapışık parmaklılık= sindaktili).

Anomalilerin Çeşitleri

Tek Organizma Anomalileri

Vücudun Tümünü Kapsayan Anomaliler

Türe özgü normal boyutlardan küçük olmasına Nanozomi (cücelik) adı verilir. Bu cücelik bazı evcil hayvanlarda özellikle yetiştirmeye devam edilir (örneğin, cüce Poodle ve Yorkshire köpekleri gibi). Büyük olması gigantismus (dev gibi büyüme, devlik) olarak isimlendirilir.

Baş ve boyun anomalileri: Akrani, kafanın tamamen yokluğu, siklopi, tek gözlü olma halidir. Çenelerin olmayışı, gözlerin hiç olmayışı anoftalmi olarak isimlendirilirdir.

Şeiloşizis, dudakların yarık olması, palatoşizis ise damağın yarık olması (kurt boğazı) halidir. Dilin çift oluşuna duplikitas lingua, yüzün çift şekillenmesine diprozopi adı verilir.

Gövde anomalileri: Ventral yarıklar göğüsten pelvise kadar uzanabildiği gibi sadece göğüs veya karında olabilir.

Şistosoma refleksum karın duvarı yarığı'nın özel bir formudur.

Omurgada doğuştan olan eğrilikler görülebilir. Bunlardan ventrale doğru olan eğriliğe lordoz dorsale doğru olan eğriliğe kifoz (kamburluk) adı verilir.

Ekstremite Anomalileri: Çeşitli ekstremite anomalileri hemen hemen tüm evcil hayvanlarda gözlenmiştir. Ameli, bacakların, adaktili parmakların tamamen yokluğu, parmakların normalden çok sayıda olmasına polidaktili Polimelidir

Büyük parankim organ anomalileri: Hemen tüm memeli hayvanların bütün organlarında gelişim bozukluklarına rastlamak mümkündür.

Doku anomalileri: Embriyonik dönemde her üç embriyonal yaprağı da içeren anormal üremiş doku parçasına teratom adı verilir.

İkizlik Anomalileri

İkizlik anomalileri Serbest ikizler ve Bitişik ikizler olarak ikiye ayrılır.

Serbest ikizlik anomalileri: Eşit gelişme göstermeyen ikizlerde, çoğu kez ikizlerden biri normal gelişir ve diğeri çok şiddetli gelişim bozukluğu gösterir. Akardius asefalus, kafa olmayan gövde benzeri bir vücuda sahiptir ve kısmen rudimenter ekstremiteleri bulunur. Amorfus globozus; şekilsiz, yuvarlak bir vücut olup, özellikle yağ ve bağ dokunun bulunduğu çeşitli doku parçaları vardır ve üzeri kıllı deri ile örtülmüştür.

Bitişik ikizlik Anomalileri: Bitişik ikizlik anomalileri simetrik ve asimetrik olarak ikiye ayrılır.

Simetrik ikizler: duplikitas kompleta: Birleşme yerinin adına "pagus" sözcüğü eklenerek isimlendirilir.

Üçüzlük Anomalileri

Triplikitas, çok seyrek görülen anomalidir.