Çocukluk Döneminde Sık Karşılaşılan Kronik Hastalıklar

Kronik hastalıklar, geriye dönüşü olmayan normalden sapma veya bozukluk gösteren, kalıcı yetersizlik bırakabilen, yaşam boyu süren hastalıklardır. Çocukluk döneminde en sık görülen kronik hastalıklar; astım, diyabet, özellikle ülkemizde fenilketonüri ,kistik fibr oz, doğumsal kalp hastalıkları ve epilepsidir.

Diyabet

Diyabet , insülin salınımı ve/veya insülin aktivitesindeki bozulmalar sonucu gelişen kronik kan şekeri yüksekliği (hiperglisemi) ile seyreden metabolik hastalık grubudur. Çocukluk döneminde en sık görülen diyabet tipi; pankreasta insülin hücrelerini salgılayan beta hücrelerinin hasarı sonucu gelişen insülin salınım eksikliği ile karakterize Tip 1 Diabetes Mellitustur. Kan şekerinin 70 g/dl altında olması hipoglisemi, açlıkta 120 mg/dl, toklukta ise 180 mg/dl ’nin üstü nde olması ise hiperglisemi olarak tanımlanmaktadır. Hiperglisemi tedavi edilmezse Diyabetik Ketoasidoz den ilen diyabet koması oluşabilir. Hipoglisemi de hiperglisemi de acil tedavi gerektiren durumlardır. Tip 1 Diabetes Mellitus 7 gün 24 saat takip gerekti rmektedir. Tip 1 Diabetes Mellitus tedavisinde mutlaka insülin enjeksonu, beslenme ve egzersiz düzenlemesi birarada olmalıdır. İnsülin, göbek çevresine, üst kolun orta dış yan yüzüne, üst bacağın orta dış yan tüzüne ve kalçalara uygulanabilir.

Astım

Astım, çocuklukta en sık görülen kronik hastalıktır. Çeşitli uyaranların etkisi ile erken aşırı duyarlılık reaksiyonu sonucu akciğer bronşlarında meydana gelen daralma (bronkospazm), solunum sıkıntısı, öksürük, balgam çıkarma, hırıltılı solunum ile karakterize nöbetler halinde görülmektedir. Astım krizlerine neden olan etkenin belirlenebilmesi için alerjik veya spesifik olmayan etkenlerin bulunması ve ortadan kaldırılması astım tedavisinin amacını oluşturur. Astım krizlerini artıran çevresel etmenler ortadan kaldırılmalıdır. Özellikle astımlı çocukların ev içi ortamı ve çevresi tetikleyicilerden mümkün olduğunca arındırılmalıdır.

Fenilketonüri

Fenilketonüri (PhenylKetonUria) karaciğerden salgılanan fenilalanin (FA) hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı (fenilalanin hidroksilazenzimi aktivitesinin yokluğu) kanda ve diğer vücut sıvılarında fenilalalanin ve metabolitlerin artması ile karakterize metabolizmanın doğumsal bozukluğudur. Fenilketonüri kalıtımsal bir hastalıktır ve sıklığı ülkeden ülkeye farklılık göstermektedir. Hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığı çok yüksektir . Hatalı gen yaygınlığının artmasında en çok akraba evliliklerinin yaygın olması rol oynamaktadır. Fenilketonüri t edavi edilmediğinde mental fonksiyonlarında önemli gerilik izlenir. IQ düzeyi 50’nin altındadır. Fenilketonüri de en önemli girişim erken tanıdır. Erken tanı ile bebeklerin normal büyüme gelişmeleri sağlan abilmektedir . Erken tanı için ülkemizde her yenidoğan topuktan alınan kan örneği ile (Guthrie tarama testi) taranmaktadır. F enilketonürili hastalarda tedavinin temelini “Yaşam Boyu ” fenilalaninden kısıtlı diyet ile kan fenilalanin düzeyinin düşürülmesi oluşturmaktadır.

Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis (KF) beyaz ırkta en sık rastlanan, otozomal resesif geçiş gösteren, ekzokrin bezlerde fonksiyon bozukluğu ile karakterize olan genetik bir hastalıktır. Ekzokrin bezler etkilendiği için solunum, gastrointestinal, iskelet ve üreme sistemlerinde fiziksel değişikliklere neden olmaktadır. Kistik fibrozisde mukus koyulaşır ve yapışkanlaşarak birikir. KF, ö ncelikle de akciğerleri, pankreası, ba ğırsaklarda mukus salgılayan bezleri, karaci ğeri ve ter bezlerini tutar. Ter bezlerinde de tuzun emilimi bozularak tuz kaybı artar. Tanı ter testi ile konulmaktadır. Erken tanı için Guthrie tarama testinde Kistik fibroz hastalığı da taranmaktadır. Kistik fibrozisde en ağır belirtiler, solunum yollarındaki mukusun koyulaşması sonucu akciğerlerde oluşur. Hastalığın spesifik tedavisi yoktur. Fizyoterapi ve egzersiz tedavinin temel basamaklarındandır.

Doğumsal Kalp Hastalıkları

Doğumsal (konjenital) kalp hastalıkları kalbin fonksiyonlarında değişikliklere neden olan, doğumda var olan anatomik bozukluklardır. Konjenital kalp hastalıkları “Siyanozlu Kalp Hastalıkları ” ve “Siyanozsuz Kalp Hastalıkları ” olarak ikiye ayrılmaktadır. Siyanozsuz Konjenital kalp hastalıkları içerisinde en sık görülen hastalık Ventriküler Septal Defekttir. Ventriküler Septal Defekt sağ ve sol ventrikül (karıncık) arasında açıklık olmasıdır. En sık görülen siyanozlu kalp hastalığı olan Fallot tetralojisinde ise dört kalp bozukluğunun birarada görülmektedir. Bunlar; Ventriküler septal defekt, Pulmoner stenoz, Sağ ventrikül hipertrofisi, Aortanın sağa pozisyonudur. Fallot tetralojisinin en ciddi durumu nöbetlerdir. Kalp hastalığı olan çocuğa nöbet sırasında diz- göğüs pozisyonu ve çömelme pozisyonu verilmelidir.

Epilepsi

Epilepsi, beyin aktivitesinin anormal hale geldiği, nöbetlere veya alışılmadık davranışlara, duyulara ve bazen bilinç kaybına neden olan merkezi sinir sisteminin (nörolojik) bir bozukluktur. Çocukluk çağında başlayan epilepsilerde, nöbetler en yaygın nörolojik problemdir. Epilepsilerin yarısından fazlasında nedeni belli olmasa da genetik etmenler, kafa travmaları, sinir sistemi enfeksiyonları, doğumsal etmenler, beyin tömörleri ve bazı gelişimsel bozukluklar epilepsiye neden olabilmektedir. Epilepsi nöbetlerinin tüm beyni etkilediği jeneralize (genel) epilepsi ve nöbetlerin beynin belirli bir kısmında başladığı parsiyel ya da fokal (bölgesel) epilepsi olmak üzere iki tipi vardır. Çoğunlukla epilepsisi olan bir kişi her seferinde aynı tipte nöbet geçirme eğilimindedir. Bu nedenle belirtiler her atakta benzerdir. Epilepsi tanısında, nöbet sırasında çekilen video kayıtları ve EEG sonuçları önemlidir. Epilepsinin en ciddi durumu olan Status epilepticus, beş dakikadan fazla süren sürekli bir nöbet veya aralarında tam bilinç kazanmadan tekrarlayan nöbetler geçirirme durumudur. Status epileptikus kalıcı beyin hasarı ve ölüm riskini artıran ciddi bir tablodur. Epilepsi nöbetleri sırasında sakin kalmaya çalışmalı, çocuğu çarpmalardan korumak için çevresi tehlikeli eşyalar uzak olacak şekilde yere yan yatırmalıdır.