Doğumsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme

Doğumsal metabolik hastalıklar karbonhidrat, protein, yağ ve bazı maddelerin yapım, yıkım ve dönüşümünü sağlayan enzimlerden birinin eksikliği ya da fonksiyonundaki işlevsizlik sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Doğumsal metabolik hastalıkların tedavisinde diyetin önemli bir rolü vardır. Diyette bazı besinlerin alımı sınırlanır, vitamin ya da mineral desteği gerekebilir ve bazı besin ögelerinin fazlaca verilmesi gerekebilir.

Fenilketonüride Beslenme

Fenilketonüri fenilalanin aminoasidinin metabolize edilememesi sonucu gelişir. Hastalığın tedavisi fenilalaninin kısıtlanmasını gerektirir. Vücutta fenilalaninden üretilen tirozin amino asidi dışarıdan takviye edilir. Kan fenilalanin düzeyi belirli sınırlar içerinde tutulur. Enzim eksikliğinin derecesine göre bebekler sadece anne sütü alabileceği gibi fenilalanin miktarı düşük olan özel formül mamalar anne sütüne ek olarak da verilebilir. Çocuklarda fenilalanin içerikli besinler olan et, süt yumurta ve kuru baklagiller kısıtlanır. Sebze ve meyvelerin tüketimi serbest bırakılır.

Galaktozemide Beslenme

Galaktozeminin esas tedavisini laktozun ve galaktozun hastanın beslenmesinden çıkarılması oluşturur. Galaktozemili bebekler anne sütü alamazlar, laktoz içermeleri nedeni ile normal bebek mamalarını da tüketemezler. Galaktozemili bebeklerin laktoz ve galaktoz içermeyen özel formül mamalar ile beslenmesi gerekir. Tamamlayıcı beslenme dönemi ve sonrasında çocukların beslenmesi laktoz içermeyen besinlerle sağlanır. Yasak veya kısıtlı tüketilmesi gereken besinler süt ve süt ürünleri, kuru baklagillerdir.

Herediter Fruktoz İntoleransında Beslenme

Herediter fruktoz intoleransı meyve şekeri olarak da adlandırılan sükrozun yapısında bulunan fruktozun kalıtsal bir enzim eksikliğinden dolayı metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan bir doğumsal metabolizma hastalığıdır. Herediter fruktoz intoleransı altıncı aydan sonra (fruktozlu besinlerin diyete girmesinden sonra) gelişir. Fruktoz, meyve ve meyve suları, bazı sebzeler ve içerisine bunların eklendiği gıda maddelerinde bulunur. Tam tahılların kepek ve öz kısımları fruktozdan zengin olduğu için bunun yerine işlenmiş beyaz un tüketimi önerilir.

Glikojen Depo Hastalıklarında Beslenme

Glikojen depo hastalarının beslenme rejiminde amaç kan şekerinin normal sınırlar içerisinde idamesini sağlamak, kan şekeri düşüklüğünü önlemek, laktik asit artışını önlemek ve yeterli büyümeyi sağlamaktır. Glikojen depo hastalarının beslenmesinde en önemli yaklaşım sık aralıklarla beslenmedir. Bebeklerde 1-2 saat aralarla küçük çocuklarda 2-4 saat aralarla, büyük çocuk ve ergenlerde 4 saat aralarla beslenme sağlanır. Anne sütü alan altı aydan küçük bebekler için en uygun beslenme anne sütü ile sık olarak emzirmedir.

Yeterince anne sütü verilemediği durumlarda formüla verilmesi gerekir. Formüla seçiminde bebeğin ayına uygun olan formüla seçilebileceği gibi laktozsuz formülaların (kompleks karbonhidrat içerir) tercih edilmesi önerilir. Tamamlayıcı beslenmeye geçildiğinde meyve suyu gibi basit karbonhidratların verilmemesi gerekir. Glikojen depo hastalığında basit karbonhidratlar (sofra şekeri, meyve suları ve tatlandırılmış gıdalar) kısıtlanarak bunların yerine kompleks karbonhidratlar (mısır unu, pirinç, pirinç unu ve baklagiller) tercih edilir. Pirinçli besinlerle tamamlayıcı beslenmeye başlamak uygun olur. Hipoglisemiyi önlemek için anne sütü ve ek besinlerin yanında kompleks karbonhidratlarında verilmesi gerekir. En iyi tercih çiğ mısır nişastasıdır. Çocuk ve ergenlerin beslenmesinde de sık beslenme önemlidir. Basit karbonhidratlardan kaçınılmalıdır. Çiğ mısır nişastası hipoglisemiyi önlemek için kullanılır. Hiperlipidemi nedeniyle fazla yağlı ve doymuş yağlardan zengin gıdalardan uzak durulmalıdır.

Ailesel Hiperkolesterolemide Beslenme

Ailesel hiperkolesterolemi kalıtsal olarak kolesterol yüksekliği ile seyreden bir metabolik hastalıktır. Kanda LDL kolesterolün yükselmesi ile kalp ve damar hastalıkları için artmış risk vardır. Uygun bir hiperkolesterolemi diyetinde günlük alınan enerjinin %30’dan azı yağlardan sağlanmalı. Doymuş yağ (hayvansal yağlar ve margarin) tüketimi sınırlanmalı bunun yerine tekli doymamış yağ asitleri (zeytinyağı, susam yağı ve fındık yağı) ve çoklu doymamış yağ asitlerinin (ayçiçek yağı ve soya yağı) tüketimi önerilir. Liften zengin meyve ve sebze tüketiminin kolesterol düşürücü etkisi vardır.

Diğer Metabolik Hastalıklarda Beslenme

Tirozinemide diyetle alınan fenilalanin ve tirozin kısıtlanır. Akçaağaç şurubu idrarı hastalığında diyette lösin, izolösin, valin amino asitleri, homosistinüride metiyonin kısıtlanır, sistin takviyesi yapılır. Organik asidemilerde düşük proteinli ürünler tercih edilirken, eksik olan amino asitleri yerine koymak için özel formül mamalar kullanılır. Üre döngüsü bozukluklarında protein alımı kısıtlanırken bazı tiplerinde arjinin amino asidinin ilavesi gerekir. Metabolik hastalıkların her biri özel bir beslenme rejimi gerektirir. Uygun bir beslenme değişikliği ile hem geriye dönüşümsüz hasarların gelişmesi önlenecek hem de normal bir büyüme sağlanacaktır.